Полное секвенирование экзома — включает анализ кодирующих последовательностей всех известных генов. Геном — совокупность всего наследственного материала, заключённого в клетке организма. Экзон — последовательность ДНК, которая кодирует синтезируемый белок. Экзом — совокупность всех экзонов.